Bilim insanları 60 yeni genetik bozukluk buldu, binlerce çocuğa teşhis konuldu

İngiltere ve İrlanda'da yapılan bir çalışmayla 60 yeni genetik bozukluk tespit edildi ve ciddi gelişimsel bozuklukları olan binlerce çocuğa teşhis konuldu.

Teşhis için çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları (DNA'ları) analiz edildi. BBC Sağlık ve Bilim Muhabiri James Gallagher imzasıyla BBC Türkçe'de yayımlanan habere göre İngiltere ve İrlanda'da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA analizinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü arasında işbirliğiyle yapıldı.

Yeni sendromlar

Bulgular arasında araştırmacılar Turnpenny-Fry sendromunu keşfetti. Bu sendrom, DNA'mızdaki bir genetik talimatta meydana gelen hatalardan kaynaklanıyor ve öğrenme güçlüklerine yol açıyor. Aynı zamanda büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri arasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar göze çarpıyor.

Jessica Fisher'ın araştırmaya katılan oğlu Mungo'ya bu sendrom teşhisi kondu. Jessica daha sonra, şu anda Amerika, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan online bir destek grubu kurdu.

Çalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu analiz etti ve bunlardan 5 bin 500'üne tanı koyabildi.

New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60'ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların çoğu kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte kendiliğinden oluşan hatalardı.

Exeter Üniversitesi'nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili şu değerlendirmeyi yaptı:

"Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da sadece çalışmadaki insanların değil, gelecek nesillerin de bundan büyük fayda sağlaması demek.

"Genetik tanı almak aileler için son derece önemli. Bu sayede aynı durumdan etkilenebilecek diğer ailelerle konuşabilir ve çok daha kişiye özgü bir hastalık yönetim ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler."