Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü! Bir de onlardan dinleyin

Dünyada 1 Ekim, Gaucher Farkındalık Günü olarak kabul edilmiş ve bu nedenle düzenlenen etkinliklerle, hastalık ve hastaların yaşadığı zorluklara dikkat çekilmeye, farkındalık oluşturulmaya çalışılıyor.

GAUCHER HASTALIĞI NEDİR?
Daha doğumda vücutta olması gereken glukoserebrozidaz enziminin eksikliği, bu hastalığın oluşmasına neden olur. Bazı yağların vücuttan atılımını sağlamakla görevli olan bu enzimin eksikliği, Gaucher hastalığının temel nedenidir. Vücuttan atılamayan atık maddeler nedeniyle hastalık, dalak, karaciğer, akciğer, kemik, kemik iliği nadir olarak da beyni tutar.

ERKEN TANI VE TEDAVİ ÖNEMLİ

Ülkemizde Gaucher hasta sayısı tam olarak bilinmese de 1.500 kadar olduğu tahmin edilmektedir. Bazıları yıllarca hastalıklarına tanı alamadan, doktor doktor dolaşmak zorunda, gereksiz yere tıbbi müdahaleye maruz kalmaktadır. Oysa ki hastalık, tarama programında yakalansa ya da hasta doğru adrese erkenden gidip tanı alabilse, semptomlar belirmeden, organ hasarları oluşmadan tedavi olma şansını yakalayabilir. Hastalar, tanı peşinde yıllar kaybediyor; hastalık ilerliyor, vücutta geri dönüşü imkansız hasarlar oluşuyor. Hatta can kaybına varan çok üzücü durumlar yaşanabiliyor.

Bugünkü tıbbi imkanlarla hastalığı kökten ortadan kaldıracak bir tedavi henüz bulunamamıştır. Ancak inanıyor ve umuyoruz ki yakın gelecekte çok daha etkili tedaviler bulunacaktır. Bugünkü imkanlarla uygulanan tedavinin asıl amacı; belirtileri kontrol altına almak, komplikasyonların önüne geçmektir. Bu nedenle Gaucher hastalığının erken teşhis edilmesi, komplikasyonların önüne geçmek için önemlidir.

HAYAT ZOR, GAUCHER İLE DAHA DA ZOR
Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği olarak biz, bir lizozomal depo hastalığı olan Gaucher ile mücadele eden hasta ve yakınlarının tanı, tedavi ve bürokrasi ile ilgili sorunları aşmaları için çabalıyor; sorularına yanıt, sorunlarına çare bulmaya çalışıyoruz. Nadir hastalıkların hemen hepsinde olduğu gibi Gaucher teşhisi konulan bireyler için de hastalık hakkında bilgilenme, bilinçlenme ve psikolojik destek çok önemli. Dernek olarak sınırlı imkanlarla bu alanda da hastalarımıza destek olmaya çalışıyoruz. En kısa zamanda Gaucher dahil diğer lizozomal depo hastalıklarının da kronik hastalıklar listesine dahil edilmesini bekliyoruz. Bir de hastalığın tedavisinde kullanılan Enzim Replasman Tedavisi (ERT) hastanede değil evde verilmesini talep ediyoruz. Bu sayede hastalarımız kilometrelerce yol kat etmek zorunda kalmayacak, tedavileri aksamayacaktır.

İşte Gaucher hasta çocuk annesi Sonnur Erdem’in yaşadıklarına ardından da Gaucher hastası çocuğu Deniz Erdem’in hastalıkla ilgili duygu, düşünce ve istekleri …

SONNUR ERDEM: YÜREĞİNİZ HEP AĞZINIZDA

Gaucher Hastalığı teşhisini, oğlum 7,5 yaşına geldiğinde aldık. Defalarca hastaneye gitmemize rağmen nadir bir hastalık olduğu için süreç uzadı; zaman kaybettik. Oğlumun burun kanamaları vardı ve son 2 yılda boy/kilo gelişimi durmuştu; bizim için uzun, yorucu ve korkutucu bir süreçti.

Hastalığı ilk duyunca tabi korktuk ve kaygılandık. Ne yapacağımızı bilemedik, “tedavi nasıl olur?”, “İyi olur mu?” diye hep endişelendik. Zamanla oğlumun Gaucher Tip1 hastası olduğunu ve tedavi edilmesi gerektiğini öğrendik. Bir anne olarak yüreğiniz hep ağzınızda, içinizde hep bir korku olsa da zamanla “Çocuğum için daha iyi ne yapabilirim?” diye düşünmeye başlıyorsunuz.

Genetik hastalıklarda da diğer hastalıklar gibi erken teşhis çok önemli. Biz geç teşhis aldık ama şimdi tedavimize aksatmadan devam ediyoruz. Bütün kalbimle çocuklarımızın kökten tedavilerle hastalıklardan kurtulmasını diliyorum. Yönetiminde bulunduğum MPS LH Derneğinin sloganı “Nadir Olanı Yaşıyoruz Umudu Paylaşıyoruz” sözü, biz hastalar için bir slogandan öte içselleştirilmiş bir duygu, düşünce ve dilek…

DENİZ ERDEM (Gaucher Tip 1 Hastası:
BİZE YARDIMCI OLMAK SİZİN ELİNİZDE
Gaucher ile yaşamak diğer bazı ağır lizozomal hastalıklarına göre daha kolay olsa da zorluğu olduğunu söylemem gerek. Benim hastalığımın alt tipinde tedavi etkili olduğu için hastalığa bağlı yaşam kalitesi düşüklüğü olmadı. Ancak tedaviye ulaşmak, düzenli ve gerekli kontroller konusunda Gaucher ile yaşamanın zor olduğunu belirtmeliyim.

Her iki haftada bir tedavi almak, günlük rutin yaşantımın belli noktalarında aksamalara neden oluyor. Aynı zamanda öğrenci olduğum için hastaneye gittiğim günlerde devamsızlık yapmak zorunda kalıyorum. Bir işte çalışanların da izin almaları gerekiyor. Gaucher hastalığı ile ilgili farkındalığa da burada ihtiyaç duyuyoruz. Çünkü tedavi almak zorunda olduğumuz bu günleri bizim için kolaylaştırmak çevremizdeki insanların elinde. Gerekli izinleri vermek, eksik kaldığımız noktada yardımcı olmak etrafımızdaki insanların elinde. Bu yüzden de Gaucher hastalığının farkındalığının artması gerektiğini düşünüyorum.

SAYILARLA GAUCHER

- 40 bin canlı doğumda 1 görülür

- Aşkenazi (Doğu Avrupa) kökenli Yahudiler arasında daha yaygındır ve bu nüfus içinde yaklaşık 450 kişide bir görülür. Her 17 kişiden biri de Gaucher Hastalığı’ na sebep olan mutasyona uğramış gen taşıyıcısı olabilir.

- Hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda, her hamilelikte bebeğin Gaucher Hastalığı ile doğma ihtimali yüzde 25’ tir.

- Gaucher Hastalığı olanların en az yüzde 62’sinde görüntüleme testleri ile tespit edilebilen bir çeşit kemik anomalisi vardır.

- Gaucher Hastalığı olanların yüzde 60-80’inde karaciğer büyümesi görülür.

- Dalak büyümesi hastaların yüzde 90’ından fazlasında gözlenir.