Dilek Gedik anlatıyor: Nadir çocukların nadir mücadelesi!

Türkiye’de kamuoyu SMA’lı çocukların ve ailelerinin tedavi mücadelesiyle tanıdı nadir hastalıkları. Ancak tıp literatürüne geçmiş 8 binin üzerinde nadir hastalık çeşidi var ve neredeyse tamamına yakınının tedavisi henüz yok. Bu hastalıkla mücadele edenlerin büyük kısmı ise çocuk. Tanı zor, tedavi imkansıza yakın.

Türkiye, maalesef dünya sıralamasında 10 milyon civarında nadir hasta sayısıyla üst sıralarda. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik ve hastalıkla savaşan çocukların yüzde 30’u 5 yaşından önce yaşamını yitiriyor. Hastalıkların teşhis ve tedavi deneme çalışmaları ise milyon dolarları buluyor.
Proksimal spinal müsküler atrofi, nörofibromatoz, kondrodisplazi, Rett Sendromu, Tüberoskleroz. Fenilketonüri, Progeria, Osteogenezis İmperfekta, Sistinozis, Galactosialidosis, MPS, Williams Sendromu ve yüzlercesi… Hepsi nadir hastalık ismi. Dünya genelinde 8 bini aşkın çeşit nadir hastalık tanımlanmış durumda ve 350 milyonu aşkın kişi nadir hastalık sahibi.

Tanı ve tedavi süreci zorluklarla dolu

Bu hastalıkların yüzde 80'i genetik geçişli ve büyük çoğunluğunu çocuklar oluşturuyor. Tanı ve tedavi süreçleri büyük güçlükler içeren nadir hastalıkların ileri laboratuvar tetkikleri gerektirmesi, gen tedavisinin maliyetinin çok yüksek olması, belirti ve bulguların hepsinin her hastada farklılık göstermesi nedeniyle nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’unun 5 yaşından önce yaşamını yitirdiği biliniyor. Her bir hastalığın kendine ait bir özelliği bulunuyor. Bu nedenle de özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim var. Nadir olmaları, daha önce hiç karşılaşılmamaları nedeniyle tanı dahi konulamayan hastalar mevcut.
Bu haber dosyasında, University College London Çocuk Sağlığı Enstitüsü Genetik ve Genomik Tıp Bölümünde öğretim üyesi olarak gen tedavisi araştırmalarını sürdüren Doç. Dr. Berna Şeker Yılmaz, Mart ayında İngiltere’de Galactosialidosis hastalığına yenik düşen Clara Lorin Canbolat’ın babası Çağdaş Canbolat, 45 yıl boyunca yurt içinde ve dışında Mucopolisaccharidose (MPS) hastası kızı için tedavi arayan emekli akademisyen Aynur Uğuz ve İstanbul’da tedavi süreci devam eden 5 yaşındaki Galaktosialidosis hastası Yusuf Korucu’nun babası Ahmet Korucu ile konuştuk.

'Tedavi edilebilir hastalık sayısı az'

Toplumda 2 binden daha az görülen hastalıklar olarak kabul edilmesine karşın nadir hastalıklarla ilgili dünya genelinde sayı vermenin zor olduğuna dikkat çeken ve sürekli yeni tanımlanan hastalık bulunduğunu belirten Doç. Dr. Berna Şeker Yılmaz, öncelikle şu bilgileri verdi:

“Tanımlama sadece sıklık üzerine dayanmış ve 2 binin altında gibi gözükse de aslında baktığınızda çok da az sayıda bir hasta değil. Belki sadece 10 binlerin üzerinde hastalık sayısından bahsedebiliriz. Bunlardan en sık görülen grup, doğumsal metabolik hastalıklar.”

Doç. Dr. Yılmaz, nadir hastalıklardan kaçının tedavi edilebilir olduğu sorusunu ise şöyle yanıtladı:

“Tedavi edilebilir diye niteleyebileceğimiz çok az sayıda hastalık var. Yüzde 80'inin neredeyse tedavisi yok. Kalan kısmında da tedavi aslında genellikle semptomlara, yaşam süresini uzatmaya ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik. Genetik hastalıklarda bir gen defekti söz konusu. Son 20 yılda gen tedavisinin yeni bir gelişme. Genetik defektin kendisini düzeltme ya da dışarıdan sağlıklı bir gen vermek ya da o vücutta bozuk olan geni düzeltmek, onu düzeltebilecek aracıları vücuda vermek şeklinde… Bir enzim veya protein eksikliği var bu genetik defekte bağlı. Temel mekanizma da bizim bu enzimi vermemiz veya bu genetik sorunu düzeltmemiz. Enzim tedavileri yeni başladı. Bazı hastalıklar için mümkün. Bu enzim tedavileriyle bir takım ilerlemeler kaydedildi. Genetik bilimi son derece ilerliyor. Hiç tanısız bir hasta gidiyor, araştırılıyor, yeni bir gen defekti bulunuyor, yeni bir nadir hastalık tanımlanıyor. Siz bunu yayınlıyorsunuz, dünyanın başka bir yerinden başka bir hekim, başka bir bilim insanı evet benim de benzer bir hastalığım var diyor ve bu şekilde hastalıklar tanımlanıyor. Çünkü son derece nadir hastalıklar ama dünya genelinde 300 milyon, Türkiye'de 10 milyon kişi. Bu da tabi sadece tanılı olanlar, bir o kadar da yakında tanısız olan hastalar vardır.”

'Aynı köyden bile olmasın'

Nadir hastalıkların çoğunda ebeveynlerden ikisinin de taşıyıcı olmasına karşın öncesinde hiçbir bulgu vermediklerine dikkat çeken Yılmaz, şöyle devam etti:

“Ebeveynlerden ikisinin de taşıyıcı olma durumunda ebeveynler hiçbir bulgu vermiyorlar ama her ikisi de hastalıklı geni çocuklarına aktardığında hastalık ortaya çıkabiliyor. Bu nedenle akraba evliliğine, biz hekimler son derece karşıyız, bunu önlemeye çalışıyoruz. Çünkü siz uzaktan, yedi göbek öteden akrabanızla aynı genleri taşıyorsunuz ve onunla aynı geni taşıma ihtimaliniz çok yüksek olduğu için hastalığı ikiniz de çocuğunuza veriyorsunuz evlendiğinizde ve sizler tamamen sağlıklı görünürken çocuklarınız hasta olabiliyor. Bu nedenle diyoruz ki, ‘aynı köyden bile olmasın.’ Bizde genellikle şöyle bir şey söyleniyor: ‘Akraba değiliz ama aynı köydeniz.’ Çok uzaktan bile olması hiçbir şey değiştirmiyor. Çünkü bu bizim genetik mirasımız. Bunu taşıyoruz ve aktarmaya devam ediyoruz nesilden nesile. Bu hastalıklar bu nedenle ortaya çıkıyor. O yüzden en önemli nokta aslında önlemek.”

Nasıl önlenebilir, önlenebilir mi?

Yılmaz, “Nadir hastalıklar önlenebilir mi?” sorusuna da şu karşılığı verdi:

“Dünya genelinde bir miktar daha artmış yeni doğan taramaları mevcut ama hala bütün hastalıklar için tabii ki mümkün değil. Bunun maddi bir boyutu var. Ayrıca spesifik testlere sahip olmanız lazım bunu taramanız için.

Ülkemizde sık görülen hastalıklar mutlaka yeni doğan taraması kapsamına alınmalı ve bunlar erken dönemde tanınarak tedavi edilmeli. Ama yeni doğan döneminde tanı koysanız bile evet belki yaşam kalitesini artırıyorsunuz, Daha erken tedaviye başlıyorsunuz, daha iyi bir seyir izliyor ama elinizde hastalığı kesin tedavi edecek bir yöntem olmadığı için yeni doğan tanıması da aslında bir çözüm değil. Eğer genetik olarak ailenizde böyle bir öykü olduğunu biliyorsanız ve kuvvetli bir risk varsa, yani hekiminize bunu anlattığınızda, evet genetik olarak hamilelik döneminde tespit edilebiliyor bu hastalıklar ve eğer hiçbir şekilde tedavi şansı yoksa gebeliğin sonlandırılması önerilebiliyor erken dönemde. Ama hamilelik döneminde tedavi etmek gibi bir durum söz konusu değil. Hamilelikten önce bunu bilmek gerekiyor. SMA için ebeveyn taramaları başlatıldı ülkemizde de evlilik öncesi dönemde. Ama diğer hastalıklar için bu mümkün değil. O nedenle şu an elimizde olan tek şey ailede böyle bir vaka varsa onun taranması ve gebeliklerin bu bağlamda izlenmesi.”

Türkiye'de gen tedavisi

Türkiye'de nadir hastalıklarla mücadele konusunda tanı ve teşhis boyutunda son yıllardaki gelişmeleri de aktaran Doç. Dr. Yılmaz, şu bilgileri verdi:

“Tedaviler dünyanın her yerinde çok yeni. İngiltere gibi zengin bir ülkede bile bu genetik tedavilerin ödenmesi çok büyük tartışma konusu. Çok ciddi kriterler belirlenerek veriliyor. Çünkü milyon dolarlık rakamlardan bahsediyoruz. Türkiye bu çalışmalara katılıyor. Hem İngiltere hem Türkiye'yi karşılaştırma şansı olan bir insan olarak söyleyebilirim ki Türkiye'de son derece yüksek bir çaba var. Hekimlerin farkındalığı arttırma, toplum genelinde taramaları yaygınlaştırma, aile taraması, tedavileri takip etme, çalışmalara katılma hem bilimsel hem sosyal anlamda… İnanılmaz gelişmeler var. Bakanlık tabii bunu biraz daha geriden takip ediyor.”

Önemli etik bir sorun: Tedavi kime verilmeli?

“Yine preimplantasyon genetiği dediğimiz, ailesinde hasta çocuk olan bireylerin sağlıklı gebelik olması için çeşitli çalışmalar var ama bunun uygun etik koşullarda geri ödeme kapsamına girmesi söz konusu. Tedavilerin geri ödenmesi de Türkiye'de bir miktar sıkıntılı olsa da yeni gelişen tedaviler, Türkiye'ye geliyor ama çok pahalı tedaviler. Ülkeye gelmesi ve karşılanması son derece zor. Örneğin SMA'da bir tedavi söz konusu ama kime verilmeli bu tedavi? Siz aileye bunu önleme fırsatı verdiyseniz ve aile bunu önlemediyse, bile bile hasta çocuk doğurduysa ve üst üste doğuruyorsa bu tedaviyi vermeye devam edecek misiniz? Çok farklı boyutları söz konusu. Ama en büyük mesele, farkındalığın artırılması. Akraba evliliklerinin önlenmesi, eğitimin arttırılması, sadece ailelerin farkındalıklarının değil, hekimlerin farkındalıklarının da arttırılması.”

Aileler anlatıyor

Londra’da yaşayan Çınar Altun ve Çağdaş Canbolat çiftinin kızları Clara Lorin Canbolat, nadir görülen Galactosialidosis hastalığına yenik düşerek, üç yaşında 6 Mart 2024 tarihinde hayatını kaybetti. Altun ve Canbolat, hem kurdukları galactosialidosis.org sitesi aracılığıyla hem de yaptıkları bilimsel işbirlikleriyle bu “ultra nadir hastalıkla” mücadele eden ailelere destek olmak ve farkındalığı artırmak için kızlarının hastalık sürecinde olduğu gibi var güçleriyle mücadele ediyorlar. Bunun için hastalıkla ilgili yayınlar hazırlayıp dünya çapındaki bilim insanlarıyla etkileşime geçiyorlar.
Çağdaş Canbolat, Kısa Dalga’ya yaşadıkları süreci ve yaptıkları çalışmaları aktardı:

-Clara’da belirtiler nasıl başladı ve süreç nasıl ilerledi?

“Clara 30 Haziran 2021'de doğdu. Kızım için her şey çok normal gidiyordu. İlk çocuğumuzdu. Mutluydu. Belki yürümüyordu ama zihinsel olarak çok iyiydi. Yüzmeye gidiyordu vs. 15-16 aylıkken bizim için kötü süreç başladı diyebiliriz. Vücudunda şişmeler oluşmaya başladı ve vücudundaki o şişmelerin kaynağını anlamaya çalışırken böbreği protein kaçırıyor dediler. Bunun kaynağını bulmamız gerekiyor dediler. Bir genetik tarama yaptılar ve o genetik taramadan sonra zaten süre çabuk ilerledi. Ocak 2023'de sonucu almıştık. Ve o sonuçta eşimden kaynaklı CTSA geni mutasyona uğramış. Bende de aynı CTSA geni, farklı bir şekilde mutasyona uğramış. Hiçbir akrabalığımız yok. Doğduğumuz bölgeler de uzak ama ikimizden kaynaklı bir mutasyon vardı. Hiç hayatımızda duymadığımız, belki söylememizin bile 3 ay sürdüğü Galactosialidosis hastalığı. Aşırı ultra nadir bir hastalık. Hastalığın özeti enzim eksikliği, bir metabolik hastalık. Süreç içerisinde, bu son bir buçuk yılda özellikle, bu alanda bayağı araştırmalar yaptık, anlamaya çalıştık, makaleleri okuduk. Clara’daki bir enzim eksikliği var ve hücreler yenilemeyince vücuda zarar veriyor. Çünkü kötü hücreler birikiyor. Nerede birikiyorsa orada bir sorun yaratıyordu. Clara’nın böbreğinde ilk önce bir iflas konusu oldu. Hiç beklemediğimiz bir süreçti ve çabuk ilerledi. O süreç içerisinde kalp krizi geçirdi. Doktorlar o zamanlar bir çözümün olmadığını, dünyada hiçbir tedavinin olmadığını söyleyince bizim dünyamız yıkıldı. 6 Mart 2024'te kalp yetmezliği sonucunda hayatını kaybetttik.”

-Clara'dan önce bu nadir hastalıkla ilgili teşhis konulan kaç kişi varmış? Nasıl teşhis konuldu?

“Kayıtlarda belki 150 kişi var. Mesela İngiltere'de sadece yaşayan bir tane hasta vardı. O da Clara'ydı. Ondan önce bir tane çocuk vefat etmişti. Türkiye'de de sadece bir tane, 5 yaşında bir çocuk var, o da İstanbul'da yaşıyor, ailesiyle de tanışıyoruz. Onun dışında Amerika'da 10 tane, 11 tane belki yaşayanlardan bahsediyorum. Bu hastalık daha çok Japonya'da görülüyor. Yüzde 80'i Japonya'da, diğeri Amerika'da, diğerleri de böyle Avrupa'da, Orta Doğu'da serpilmiş durumda. Şu anda bildiğimiz 150 kişi, tabii belki 300 de olabilir. Çünkü gen taraması, teşhis konmak çok kolay bir iş değil. Yani biz belki bu açıdan çok şanslıydık. İngiltere'de bu gen taramasını yapınca bulabildik ama belki yapılmayan, hiç bilmeden hayatını kaybeden o kadar çocuk var. Bazen gen taraması değil ama semptomlar üzerinden teşhis konuluyor.”

-Tanı konulduktan sonra tedaviye yönelik nasıl bir süreç yaşadınız?

“Semptom neyse ona göre karşılık veriliyor. Mesela Clara'da böbrek yetmezliği olunca diyaliz sürecine girdi. Tabii diyaliz de inanılmaz zordu. 2 yaşında bir çocuğu günde 12 saat bir makinaya bağlıyorsunuz. Bu haftada 4-5 gün. Bazen bütün hafta oluyor. Eğer sıvıyı yeterince alamıyorsan, başka sorunlar çıkıyor. Mesela geç yürüyor çocuklar. Ne yapıyorsun? Fizyoterapi yapıyorsun. Bel kemiğinde, sırt kemiğinde bazı sorunlar yaşama ihtimalini öngörebiliyorsun. Ona göre tedbirler almaya çalışıyorsun. Konuşmasında yavaşlama olduğunu düşünürsen konuşabilmesi için teşvikler… Asıl sorunu, rahatsızlığı çözecek hiçbir zaman bir tedavi uygulanmadı. Bu zamana kadar da hiçbir çocuğa da uygulamamışlardı. Biz sadece semptom neyse ona göre karşılık veriyorduk”

'Dünyadaki birçok hastayı biliyorum'

-Semptomları azaltıcı veya giderici önlemler dışında hastalığın tedavisine yönelik bir gelişme veya umut verici bir süreç var mı şu anda dünyada?

“30-40 yıldır bu alanda çalışma yapmış Amerika'da bir tane kadın doktorun makalelerini okuduk. Doktor, inanılmaz çalışmalar yapmıştı, inanılmaz sonuçlar almıştı. Ve sadece laboratuvarda çalışmaları yok. Onun yanı sıra da fareler üzerinde bir sürü deneyler yapılmış, çok olumlu gelişmeler alınmış. İşin özeti gen terapisi. Eksik olan enzimi nasıl doldururuz diye karaciğere bir virüs gönderiliyor. O virüs karaciğerin DNA'sını değiştiriyor. Eksik olan enzimi çoğaltıyor. 10 yıl önce de insanlar üzerine, çocuklar üzerine denemek istenmiş ama o zamanlar hem kaynak hem başka sebeplerden dolayı hayata geçirilmemiş. Biz bu süreci hızlandırmaya başladık. Bu hastalığı, başka hastaları öğrenmek, aileleri tanımak için girişimimiz oldu. Mesela dünyadaki birçok hastayı tanıdığımı biliyorum. Gen terapisi de çok olumlu görünüyordu. Biz Ocak ayında ABD Gıda ve İlaç Dairesi’ne (FDA) gen lisansı alabilmek başvuru yaptık. Ön onay aldık. Her şey çok olumlu gidiyordu. Umudumuz 2024'te kızım Clara'ya böbrek naklinden sonra da gen terapisini uygulamaktı Ekim'de… Şimdi Temmuz'da süreç başlayacak üretim Amerika'da. Ekim'de de 3-4 tane çocuk belirlenecek. Mesela Türkiye'deki çocuk olabilir, Amerika'daki birkaç çocuk olabilir ve bunlara ilk bir deney yapılabilir ve ne kadar etkili olup olmadığını görünebilir. Şu an elimizdeki veriler olumlu olacağını söylüyor.”

İlaç firması sorunu

-Hem kamuoyu oluşturmak için hem de nadir hastalıkla mücadele eden aileleri bilgilendirmek amacıyla oldukça önemli çalışmalar yapıyorsunuz. Bu çalışmaları anlatır mısınız?

“Aileler bunun öncülüğünü yapmazsa ilerlemek çok zor oluyor. Çünkü inanılmaz kaynaklar yok. Derdimizi dünyaya anlatmak, olumlu gelişmeleri hızlandırmak için hem internet sitesini (galactosialidosis.org) hem başka araçları kullanıyoruz. Aileler, tanı ve teşhis sürecinde çok büyük zorluklar yaşıyorlar. Diyelim ki; tanı konuldu. Tedavi sürecinde gerçekten karşılarına çok büyük bir maliyet çıkıyor. İlaç firmaları da işin başka bir boyutu. Biz gen tedavisini hayata nasıl geçireceğiz diye konuşurken sırf virüsü üretmek yani gen terapisini, önceki araştırmalardan bahsetmiyorum, çocuğu hastaneye yatırmadan bahsetmiyorum. Sırf virüsü üretmek 2 milyon dolardı. 10 milyon dolar değerinde gen terapileri var. Çok nadir bir hastalık olduğu için ilaç firmaları bu alanla çok ilgilenmiyor. Mesela 10 milyon dolar yatıracak, 10 milyon doların karşılığını alıp almayacağından emin olmak istiyor. O yüzden alabileceği işlere girmek istiyor. Ya devlet karşılayacak ya da kişiler karşılayacak. Sağlık Bakanlığı’nın da Türkiye'de bu alanda önemli yatırımlar yapması gerekiyor. İlaç firmalarının da bu konuda sırf kar için değil de insanlığın sağlığı için de bir girişimde bulunması gerekiyor.”

Nadide çiçeğim Nihan

Bir başka nadir hastalık MPS ve bir başka büyük mücadele… Bu hastalıkta sayı uzmanlara göre, “tanı alamadığı, başka tanılarla izlendiği, bir kısmı geç tanı ve tedavi nedeniyle kaybedildiği ve bir kısmı takibe devam etmediğinden” gerçek hasta birey sayısı net olarak bilinmiyor. Tahminler, Türkiye’de 1.000 civarında vaka olduğu yönünde. Bu bilgi, MPS LH Derneği’nden.

Aynur Uğuz, Çukurova Üniversitesi Eğitim Fakültesi’nden emekli bir akademisyen. MPS hastası kızı Ayşe Nihan Uğuz’la birlikte Türkiye’nin yanı sıra Almanya ve Sibirya Kurgan’da mücadele etmiş bir isim. 45 yıl süren nadir hastalık savaşları, 21 Ekim 2021’de Ayşe Nihan’ın vefatıyla başka bir boyuta evrildi. Aynur Uğuz, “Nadide Çiçeğim Nihan” adlı bir kitap kaleme aldı ve MPS LH Derneği’nde de aktif olarak çalışmalarını sürdürüyor. Ayşe Nihan Uğuz ise MPS hastalığına karşın yaşamını çok yönlü sürdürdü. Adana Ressamlar Derneği ve Uluslararası Plastik Sanatlar Derneği üyesiydi. MPS Hastalıkları Derneği Sanat Koordinatörlüğü’nü yaptı. Çok sayıda sergi açtı.

Aynur Uğuz, anlattı:

-Kızınız Ayşe Nihan’ın hastalığının belirlenmesi ve sonrasındaki süreci anlatır mısınız?

“Üç yaşından sonra gelişiminde bir duraklama görünce Adana, Ankara, İstanbul, İzmir olmak üzere gitmediğimiz doktor kalmadı. Gereksiz yere pek çok ameliyatlar geçirdik. İlk başta kalça çıkığı denildi ve dört ay boyunca tüm vücudu alçılar içerisinde kaldı. Daha sonra çareyi yurt dışına gitmekte bulduk. Almanya'da bir hafta hastanede kaldık. Tüm tetkikler yapıldıktan sonra tetkikleri İngiltere'ye yollayacaklarını ve mektupla bize bildireceklerini söylediler. Bir ay sonra bize cevap geldi. Büyük bir heyecanla zarfı açtık. İçinde Ayşe Nihan Oğuz, Mucopolysaccharidosis IV A (MPS) hastası olduğu ve dünyada tedavisinin olmadığı yazıyordu. Bu hastalık genetik geçişli bir hastalıktır. Bir enzimin vücutta ya çok az olması veya hiç olmaması sonucu ortaya çıkar. Kemiklerde depolanması iskelet yapısını zamanla bozmaktadır. Daha sonra depolanma arttıkça diğer organlara da etki etmektedir. Göz, kulak, dişler, kalp, akciğerler, nefes almada problemler pek çok organı etkilemektedir. O an dünyamız başımıza yıkılmıştı. Hayatımızda hiç duymadığımız bir hastalıktı. İnternet hayatımıza girmemişti. Çaresizlik, isyan, kabullenememe, neden ben? soruları. Tüm bu duyguları çok ağır yaşadık. Bazen patika yola savrulduk, bazen virajı alamadık. Fırtınalar yaşadık ama sonunda yaşamın ne olduğunu anladık.”

Rus doktor Ilizarov ve Sibirya yolculuğu

-Sonrasında zorlu bir Sibirya yolculuğunuz var. Anlatır mısınız?

“Moskova'da görevli bir yakınımız bize Sibirya Kurgan'da mucizeler yaratan bir ortopedik profesörü İlizarov'dan bahsetti. Ama Türkiye nerede, Sibirya Kurgan nerede? Çok uzun mesafeler vardı. Uzun süre düşündükten sonra gitmeye karar verdik. Ve bütün zorlukları göze alarak kızımla birlikte önce Moskova'ya gittik. Bize uçak bileti vermedikleri için üç buçuk gün süren bir tren yolculuğu sonucunda Sibirya Kurgan'a varmıştık. Tetkiklerden sonra İlizarov ameliyatı kabul etti. Gerekli parayı temin ettikten sonra yazın tekrar Moskova'ya, oradan da Sibirya Kurganı'na gittik. Maalesef gittiğimizde kötü bir haberle karşılaştık. Profesör İlizarov, 40 gün önce hayata veda etmişti. Asistanları tetkik ettiler, röntgen filmi çektirdiler. Ama hastalığı tam bilmeyince ameliyat yapmaya cesaret edemediler ve kabul etmediler.”

-Sonraki süreçte sizinle birlikte aynı hastalıkla mücadele eden aileleri de bulup Ayşe Nihan’la birlikte dernek çalışmalarını başlatma sürecinizden de bahseder misiniz?

“Artık internet hayatımıza yavaş yavaş girmişti ve hastalar birbirlerini bulmaya başlamışlardı. Özel hastalığı olan insanlar çok çabuk kendi gibi hastaları bulurlarmış. Gerçekten de öyle oldu. Ve 2012 yılında 5 hasta yakını bir araya gelerek İstanbul'da derneğimizi kurduk. MPS LH Derneği. 35 hasta üye olmuştu. Ama bugün hasta sayımız 1000'e yaklaşmakta. Peki bizim bu derneği kurma amacımız neydi? Kurma amacımızın en büyüğü çaresizlik içinde yaşayan insanların yanında olmaktı. Psikolog ve sosyolog eşliğinde büyük vilayetlerde hasta yakınlarımızla hem terapi yaptık, hem sohbet ettik. Onların dertlerine derman olduk ve yalnız olmadıklarını onlara hissettirdik.”

Ülkenin tek Galactosialidosis hastası

İstanbul’da yaşayan Korucu ailesinin tek çocukları Yusuf Korucu. Şu anda Türkiye’de bilinen tek Galactosialidosis hastası. Hastalığın agresif olarak bilinen zorlu sürecini atlatan ve Eylül ayında 5 yaşına girecek olan Yusuf, böbrek nakli sırasında. Böbrek nakli gerçekleşir gerçekleşmez de tedavi için ABD yolcusu olacak. Babası Ahmet Korucu bir iş insanı. Ahmet Korucu ile Yusuf’un nadir hastalığını konuştuk.

-Yusuf'a ilk tanı nasıl konuldu?

“Hamilelikte 5,5 aylıkken biliyorsunuz bir detaylı ultrasondan çekiliyor. O detaylı ultrasonda Yusuf'un vücudunda ödem toplandığı söylendi. Bazı testler alındı. Kardiyosentez, amniyosentez yapıldı. Yaygın hastalıklara bakıyorlar. 1-1,5 ay geçti bu süreçte. Sonra bizi Çapa’ya bir kurula yolladılar. Çapa Tıp Fakültesi’deki kurulda çocuğumuzun yüzde 90 ihtimalle hasta doğacağı ama yüzde 10 ihtimalle de bir şey olmayacağı bilgisi verildi. Hamileliğin sonlandırılmasını teklif ettiler, biz de kabul etmedik. Çünkü çocuğumuz büyüktü, 7 aylıktı. Doğmasını tercih ettik. 8 aylıkken Yusuf doğdu. Yaklaşık 3,5 kilo doğdu ama 2 kilo 100 grama kadar kilo kaybetti çünkü vücudunda aşırı bir ödem vardı. Bu ödemi de çok hızlı bir şekilde kaybetti ve normal bir bebek haline geldi. Herhangi bir hastalığı yokmuş gibi bir haldeydi. Bir iki ay sonra tekrar karnında bir sertlik hissettik. Yine vücuda ödem topladığını fark ettik. Tekrar bir on günlük yoğun bakım süreci oldu. Hastanedeyken bir metabolizma uzmanı Yusuf'u gördü ve bize bilgi verdi. Detaylı genetik testler sonrasında Yusuf'un hastalığının Galactosialidosis olduğunu öğrendik.”

Türkiye'nin büyük eksikliği

-Sonrasında neler yaşadınız?

“Yusuf iki yaşına kadar normal bir şekilde gelişiminde aşırı bir gerilik olmadan devam etti. Yürümeye neredeyse başlamıştı. Yaşıtlarından çok geride değildi ama iki yaşından sonra bir böbrek tutulumundan dolayı böbrek iflası yaşadık ve üç yıldır da diyaliz hastası olarak Cerrahpaşa'da tedavisine devam ediyoruz. Aklı başında ve tepkisiz bir çocuk değil. İki yaşından sonra zaten hastalığın hızı, agresifliği düşüyor. Daha durağan bir hale geliyor. Biz de şu an durağan dönemindeyiz. Bir buçuk yıldır haftada dört gün diyalize devam ediyoruz. Çok zor bir işlem. Yetişkin insan için bile çok zor. Ama çocuklar çok güçlü. Bana göre bizden çok daha güçlü.”

-Uzmanların süreçle ilgili söyledikleri neler?

“Şimdi bu hastalığı inanın benden daha fazla tanımıyorlar. Şu an Türkiye'de bunun tedavi edebilecek bir çalışma yok. Bununla ilgilenilecek biri de yok. Şu an tek tedavi şansımız Amerika'daki gen tedavisi. Türkiye'de yaptığımız tek şey çocuğun semptomlarını azaltmak, daha hafif geçirmesini sağlamak. Bizim yaptığımız tek şey, aslında günü kurtarmak. Türkiye'nin büyük bir eksiğidir. Metabolizma dalında yeterli doktorumuz yok ve yeterli merkez de yok. Yusuf eğer böbrek nakli olursa zaten Amerika'ya götüreceğiz. Oradaki merkez için böbrek nakli şartı var. Nakil için şu an sıradayız. Benim böbreğim uymuyor. Dolayısıyla kadavra listesindeyiz.” (Kısa Dalga)